Sizden gelen soru:
Trizomi 18 hastalığı nedir?
Cevap:
Trizomi 18 yada Edwards sendromu
Trizomi 18 yada diğer adı ile Edwards sendromu kromozom anormalliği sorunudur. Doğumda her 1000 canlıda 0,3 oranında görülür. Trizomi 18 hastalığı trizomi 21 hastalığından sonra en sık görülen hastalıktır.
Trizomi 18 hastalığı özellikle ileri yaş annelerde daha çok görülür. Ancak genç annelerde de bu hastalık görülmektedir. Ciddi psikomotor ve birçok sistemi ilgilendiren konjenital anomaliler içerir.
Trizomi 18, birbirlerinden habersiz olarak ilk defa 1960’ta Edwards ve Smith tarafından tanımlanmıştır.
Yaşayan yenidoğan bebekler arasında trizomi 21’den sonra en sık görülen ikinci otozomal trizomidir. Daha çok ilerlemiş anne yaşına bağlı olarak görülse de 20 yaş gibi genç yaştaki annelerde de bulunmuştur.
Bu anomalinin rastlandığı gebeliklerin % 95’i daha doğum aşamasına gelmeden bebeğin ölümü ile sonuçlanırken, doğan çocukların da %5 ile %10’u bir yılın üzerinde yaşayabilmektedirler.
Trizomi 18’li fetusların %80–85’inde tespit edilebilir bir anomali vardır. Trizomi 18’li vakaların en azından %87’sinde gelişme geriliği vardır. Trizomi 18’de gözlenen el ve ayak anomalileri tipiktir (“clenched hand”, yumru ayak ya da “rocker-bottom feet”), ve yapılan çalışmalarda en sık dikkati çeken bulgu fetal parmakların anormal pozisyonudur. Trizomi 18’ li fetusların %99’da en sık ventriküler septal defekt (VSD) olmak üzere konjenital kalp hastalıkları vardır.