Sizden Gelen Soru:
Genlerin haflerle gösterilimi?
Cevap:
Sembolik Gösterim ve Şemalar
Genetikçiler kalıtımı betimlemede şema ve semboller kullanırlar. Bir gen bir veya birkaç harfle temsil edilir. Bu temsilde büyük harf baskın aleli, küçük harf çekinik aleli temsil eder. Genellikle bir “+” sembolü bir gen için normal, mutant olmayan aleli temsil etmede kullanılır. Döllenmede ve Mendel’le ilgili üretme deneylerinde ebeveyn, “parent” sözcüğünün başharfi olan “P” ile, döl (yavru) F1 ile (“F” “filial” sözcüğünün başharfi, “1” de birinci nesil anlamında) ile değinilir. F1 neslindeki döller birbiriyle çiftleşince meydan gelen yeni nesildeki döller F2 olarak değinilir. Çaprazlamanın sonucunu öngörmede kullanılan yaygın şemalardan biri “Punnett karesi” olarak bilinir.
Genetikçiler insandaki genetik hastalıkları incelerken genellikle, özelliklerin kalıtımını temsil etmede soyağacı çizelgesi kullanırlar.
Genlerin Etkileşimi
İnsanın boyu karma bir özelliktir. Francis Galton’un 1889 verileri anne ve babanın ortalaması olan boy ile evladın boyu arasındaki ilişkiyi göstermektedir. Arada bir korelasyon olmasına rağmen, çocukalrın boylarındaki çeşitlilik, bu özellikte çevrenin de etkisi olduğunu göstermektedir.
Organizmalar binlerce gen içerir ve cinsel çiftleşmeyle üreyen organizmalarda bu genlerin birlikte bulunmaları (tertiplenmeleri) genellikle birbirlerinden bağımsızdır. Yani, örneğin, sarı veya yeşil renkli bir bezelye alelinin kalıtımı (aktarımı), çiçeklerin beyaz veya mor oluşunu belirleyen alellerin kalıtımıyla ilişkisizdir. “Mendelin ikinci yasası” veya “Bağımsız Tertiplenme Yasası” olarak bilinen bu olguda, ebeveynin her ikisinden gelerek karışan farklı genlerin alellerinin, dölü oluştururken farklı pek çok kombinasyonla bir araya gelebileceği anlamına gelir. (Ancak “Genetik bağlantı” gösteren bazı genler bağımsız olarak bir araya gelmezler edilmezler, bu konu aşağıda daha ayrıntılı işlenecektir.)
Sıkça görüldüğü gibi, farklı genler aynı özelliği (fenotipi) oluşmasını sağlayacak tarzda birbirlerini etkileyebilirler. Avrupa kökenli Omphalodes verna bitkisinin genleri bu duruma örnek olarak gösterilebilir. Bu bitkide, çiçeklerin renginin mavi ya da magenta olmasını sağlayan iki alelli bir gen vardır. Fakat bu bitkide bir de, çiçeklerin renkli olup olmayacağını, yani renkli veya beyaz olacağını denetleyen, iki alelli bir başka gen daha vardır. Bitki bu ikinci genin beyaz alelinin iki kopyasına sahip olduğu zaman, birinci gendeki mavi ile magenta rengi alellerden birinin bitkide etkili olmasına meydan verilmeksizin, çiçekler beyaz olur. Genler arasındaki bu etkileşime “epistasis” adı verilir, sıfat olarak da, birinci genin ikincisi üzerinde “episatik” olduğu söylenir.
Birçok özellik ayrık özellik (beyaz ya da mor çiçekler örneğinde olduğu gibi) olmak yerine sürekli özelliktir (insan boyu ve deri rengi gibi). Bu karmaşık özellikler birçok genin ürünüdür. Bu genlerin etkisi, organizmanın deneyimlerde bulunduğu çevrenin etkileriyle çeşitli derecelerde dengelenir. Bir organizmanın genlerinin böyle bir karmaşık özelliğe katkıda bulunma derecesine “kalıtsallık” adı verilir. Bir özelliğin kalıtsallık ölçüsü, çevrenin o özellik üzerindeki değişen etkilerine bağlı olarak görecelidir. Örneğin insanın boyu dediğimiz karma özelliğin kalıtsallığı A.B.D.’nde %89 olarak belirlenmişken, beslenme ve sağlık sorunlarının bulunduğu Nijerya gibi yoksul bir ülkede çevrenin etkisi daha büyük olduğundan, bu oran ancak %62 olarak belirlenmiştir.